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《遺傳與疾病》現已更名為《中華醫學遺傳學》。
《中華醫學遺傳學雜志》注重性、學術性，努力做到風格清新、雅俗共賞。創刊于1984年，經新聞總署批準公開發行的專業性學術期刊，CN:51-1374/R。創刊以來一直是各種醫學信息交流的重要平臺。
《中華醫學遺傳學雜志》是中華醫學會主辦的國家級學術期刊。該雜志是中華醫學遺傳學會官方刊物，旨在促進國內外醫學遺傳學學科的學術交流與發展，推動醫學遺傳學的研究和應用。該雜志主要報導醫學遺傳學領域內的原創性與前沿研究文章，包括常見疾病遺傳與分子診斷、罕見病與多因素遺傳疾病研究、醫學遺傳咨詢與遺傳咨詢案列、精準醫學與基因組學在臨床的應用以及遺傳因素與藥物反應等方面的研究成果。同時，該雜志還包括評論、社論、學術會議報道以及學術動態等內容。
在投稿和發表方面，該雜志注重學術質量和創新，鼓勵作者提交優質論文，強調研究成果的科學性和可靠性，提交的稿件將經過匿名權威專家的嚴格審稿和修改，以確保其增值和學術質量達到國際先進水平。
該雜志已成為醫學遺傳學領域內具有國際影響的重要學術刊物之一，對促進國內外醫學遺傳學學術交流、推動醫學遺傳學的研究和應用、提高我國醫學遺傳學水平和規范化管理等方面，發揮了重要作用。
CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)統計源期刊(中國科技論文優秀期刊)知網收錄(中)維普收錄(中)萬方收錄(中)CA 化學文摘(美)JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)Pж(AJ) 文摘雜志(俄)國家圖書館館藏上海圖書館館藏 中國優秀期刊遴選數據庫中國期刊全文數據庫（CJFD）中國科技期刊優秀期刊
無創產前檢測專欄 論著 臨床細胞遺傳學 臨床遺傳學論著 病例報告 綜述 遺傳篩查
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該期刊創刊于1984年，出版地方是四川，先后獲得中國優秀期刊遴選數據庫中國期刊全文數據庫（CJFD）、中國科技期刊優秀期刊、等榮譽，是一本有一定影響力的學術期刊。
該期刊國際刊號：1003-9406，國內刊號：51-1374/R。相關信息可以在國家新聞出版總署網站上查詢。如果您還有疑問，可以聯系客服，了解更多詳情。
影響因子現已成為國際上通用的期刊評價指標，它不僅是一種測度期刊有用性和顯示度的指標，而且也是測度期刊的學術水平，乃至論文質量的重要指標。該期刊影響因子為0.67，復合影響因子為0.88。
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