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《中華醫學遺傳學雜志》注重性、學術性，努力做到風格清新、雅俗共賞。創刊于1984年，經新聞總署批準公開發行的專業性學術期刊，CN:51-1374/R。創刊以來一直是各種醫學信息交流的重要平臺。
《中華醫學遺傳學雜志》主要報道我國醫學遺傳學和人類遺傳學以及相關領域中的基礎理論、臨床實踐、技術方法等的最新研究成果，本刊在國內外有廣泛的覆蓋面，題材新穎，信息量大、時效性強的特點。
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論著 技術與方法 綜述 臨床遺傳學研究 論著摘要 簡報 臨床細胞遺傳學 病例報告
[1]參考文獻的著錄格式采用順序編碼制，請按文中出現的先后順序編號。所引文獻必須是作者直接閱讀參考過的、最主要的、公開出版的文獻。
[2]摘要，直接摘錄文中核心語句寫成，具有獨立性和自含性，篇幅以150-200字為宜。
[3]圖像要清晰，層次分明，按順序標號，且應有名稱。
[4]作者對來稿的真實性及科學性負責。依照《中華人民共和國著作權法》有關規定，本刊可對來稿做文字修改、刪節。凡有涉及原意的修改，則提請作者考慮。修改稿逾期3個月不寄回者，視作自動撤稿。
[5]題目應能準確概括文章內容，一般不超過20字。如非必要，不用副題名。英文標題內容應與中文標題相應。
| 主題名稱 | 發文量 | 相關發文學者 |
| 基因 | 3043 | 孔祥東；張思仲；唐北沙；孫開來；盧光琇 |
| 染色體 | 1840 | 李琳；孔祥東；劉睿智；曾艷；涂向東 |
| 染色 | 1836 | 李琳；孔祥東；劉睿智；曾艷；涂向東 |
| 遺傳學 | 1665 | 孔祥東；李琳；劉睿智；薛永權；潘金蘭 |
| 家系 | 1428 | 孔祥東；李琳；徐嚴明；王明山；金艷慧 |
| 細胞 | 1324 | 李琳；薛永權；劉睿智；潘金蘭；李建勇 |
| 多態 | 1037 | 侯一平；張思仲；李英碧；李生斌；白懷 |
| 突變 | 967 | 孔祥東；唐北沙；夏昆；潘乾；盧光琇 |
| 綜合征 | 947 | 孔祥東；張穎；鄔玲仟；劉睿智；張秀玲 |
| 多態性 | 786 | 張思仲；白懷；劉秉文；劉瑞；孔祥東 |
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常染色體顯性遺傳夜發性額葉癲癇人群的CHRNB2及CHRNA2基因突變篩查 陳志紅; 翟瓊香; 桂娟; 張宇昕; 郭予雄; 丁健; 郝英
DXS52（St14）在血友病甲基因診斷中的方法改進及應用 閆梅; 梁燕; 陳星; 范新萍; 肖白; 劉敬忠
《中華醫學遺傳學雜志》對“快速通道”發表文章的要求
p16、DAPK和RARβ基因啟動子CpG島甲基化與非小細胞肺癌臨床特征的關系 張晨燁; 金永堂; 徐鶴云; 張虎; 張偉民; 孫肖瑜; 譚聰; 陳春梅
Rh陽性個體RHD雜合性分析 邵超鵬; 秦建江; 孫國棟; 徐紅先; 馬林峰
先天性手指屈曲畸形一家系22例 周鳳娟
云南苗族Bardet-Biedl綜合征家系外周血B淋巴母細胞系的建立 沈濤; 壽濤; 林克勤; 易文; 華映坤; 董虹; 高建梅; 張進萍; 王林坪; 王金麗; 李麗; 嚴新民
產前診斷Wolf-Hirschhorn綜合征一例 安剛; 吳小青; 何德欽; 徐兩蒲; 林元; 劉合焜
人類血小板同種抗原相關的膜糖蛋白基因多態性研究 藍小飛; 應燕玲; 劉瑛; 許先國; 朱發明; 呂杭軍; 嚴力行
該期刊創刊于1984年，出版地方是四川，先后獲得中國優秀期刊遴選數據庫中國學術期刊（光盤版）全文收錄期刊、中國科技期刊優秀期刊、等榮譽，是一本有一定影響力的學術期刊。
該期刊國際刊號：1003-9406，國內刊號：51-1374/R。相關信息可以在國家新聞出版總署網站上查詢。如果您還有疑問，可以聯系客服，了解更多詳情。
影響因子現已成為國際上通用的期刊評價指標，它不僅是一種測度期刊有用性和顯示度的指標，而且也是測度期刊的學術水平，乃至論文質量的重要指標。該期刊影響因子為0.67，復合影響因子為0.56。
根據出版周期的不同，期刊通常可分為月刊、雙月刊、季刊、半年刊、年刊、雙年刊等。該雜志的發行周期為月刊。發行周期會影響到文章的排期，如果您有需要，請盡早與我們聯系。
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